Адрес Округ Арабкир : Армения, Ереван Н. Тигранян 10

Адрес Округ Эребуни : Армения, Ереван Erebuni 29

Телефон Округ Арабкир : +37410 230199

Телефон Округ Эребуни : +37411 230199

Полиморфизм генов

I

В 2003 году в рамках международного научно-исследовательского проекта «Геном человека» (TheHumanGenomProject) под руководством Джеймса Уотсона (лауреат Нобелевской премии, соавтор аткрытия структуры ДНК) была завершена полная расшифровка структуры ДНК человека.

В результате выполнения этого проекта было идентифицированно около 30000 генов, которые полностью кодируют организм человека и ответственны за развитие наследственных заболеваний, морфологических патологий и поведенческих особенностей каждого индивида.

Выявление структуры генов, кодирующих все белковые молекулы и РНК человека, а также внедрение в рутинную лабораторную практику новых диагностических технологий сделали возможным тестирование различных генных полиморфизмов (варианты одного и того же гена в популяции), что позволяет предсказывать риски развития определенных заболеваний у конкретного индивидума. В частности, генетическое тестирование позволяет выяснить, есть ли у вас наследственная предрасположенность к развитию периодической болезни, облысению, развитию рака молочной железы, артериальной гипертензии, различным сердечно-сосудистым заболеваниям, а также к развитию многочисленных осложнений течения беременности.

Наряду с предсказанием рисков развития различных патологий, генетическое тестирование позволяет предсказать уровень интелекта человека, его работоспособность, спортивные и творческие склонности, поведенческие и др. особенности.

 II

                Согласно современным представлениям, индивидуальные различия каждого человека обусловленны так называемыми полиморфизмами генов. Полиморфные гены — это гены, которые представленны в популяции многообразием аллелей(различные формы одного и того же гена), что обуславливает разнообразие внутривидовых признаков.

Полиморфными принято считать те мутированные гены, частота встречаемости которых среди представителей конкретной популяции составляет 1% и более (данное определение носит условный характер, в литературе встречаются другие критерии полиморфности).

Различия между аллелями одного и того же гена, как правило, заключаются в незначительных вариациях его полинуклеотидной последовательности. Большая часть генных полиморфизмов обусловлена заменами одного нуклеотида на другой и изменениями числа повторяющихся фрагментов ДНК, а также инсерциями/делециями (вставки/выпадения) нескольких пар нуклеотидов. Данные полиморфизмы затрагивают все структурные элементы гена: экзоны (участки кодирующие продукты гена), промоторы (фрагменты гена, регулирующие его экспрессию), интроны (участки ДНК, не содержащие информацию о структуре продуктов генов) и др.

 III

                Основой генных полиморфизмов являются приобретенные в прошлом мутации, которые в течение веков и тысячелетий распространялись в определенных популяциях, превращаясь в альтернативные аллелям дикого типа варианты с достаточно высокой частотой встречаемости, иногда сравнимой с таковой для аллелей дикого типа. Типичным примером такого широко распространенного полиморфизма является полиморфизм C677T метилентетрагидрофолат редуктазы. Показано, что среди проживающих в США лиц европейского происхождения, частоты встречаемости аллелей дикого типа — 677С и полиморфного аллеля 677Т практически равны (50.7% и 49.3% соответственно).

 IV

                В настоящее время выявлено свыше 12 миллионов генных полиморфизмов, встречающихся среди представителей европейских популяций. Масштабы генного полиморфизма таковы, что различия между полинуклеотидными последовательностями ДНК двух разных людей могут достигать нескольких миллионов (исключение составляют однояйцовые близнецы).

Подавляющее большинство этих полиморфизмов представляет собой нейтральные мутации, не имеющие какой либо функциональной значимости либо мутации, проявляющиеся различиями внешних признаков (цвет волос, рост и др.).

С точки зрения практической медицины клинический интерес представляют те генные полиморфизмы, которые оказывают влияние на функции продуктов (ферменты, структурные белки и РНК), кодируемых полиморфными вариантами данных генов.

Наиболее часто встречаемыми функционально значимыми полиморфизмами являются изменения отдельных нуклеотидов в последовательности ДНК. Это, так называемые однонуклеотидные или точечные полиморфизмы (Single-nucleotide polymorphism-SNP).

Некоторые из этих однонуклеотидных полиморфизмов приводят к благоприятным изменениям свойств гена, другие являются непосредственной причиной возникновения и развития ряда моногенных заболеваний, которые проявляются уже с рождения. К их числу относятся муковисцидоз, фенилкетонурия, мышечная дистрофия и прочие заболевания.

Наряду с этим, многие однонуклеотидные полиморфизмы сами по себе не являются первопричиной возникновения заболеваний, однако они являются факторами предрасположенности к их возникновению и развитию. Это относится к сердечно-сосудистым, онкологическим, аллергическим и пр. заболеваниям, а также к многочисленным осложнениям беременности. Развитие этих заболеваний провоцируется целым рядом внешних факторов, таких как дефицит витаминов, воздействие на организм различных онкогенов и токсинов, неблагоприятные условия труда, физические и психологические перегрузки, характер питания, беременность и др. состоянния. Подобные заболевания называются полигенными (мультифакторными) заболеваниями.

Chenge picture
КОМПЛЕКС ИССЛЕДОВАНИ...
ПОЛИМОРФИЗМЫ ГЕНОВ РЕНИН-АНГИОТЕНЗИНОВОЙ И КАЛЛИКРЕИН-КИНИНОВОЙ СИСТЕМ РЕГУЛЯЦИИ...
Читать далее
Chenge picture
Антиген плоскоклеточ...
Плоскоклеточная карцинома – злокачественная эпителиальная опухоль, которая...
Читать далее
Chenge picture
Репарация ДНК
Репарация ДНК — это комплекс генетически предопределенных механизмов восст...
Читать далее
Chenge picture
Ген-хромосома-геном
Ген — это структурно-функциональная единица наследственности живых организ...
Читать далее