Согласно данным Всемирной Организации Здравохранения (ВОЗ) врожденные пороки развития (ВПР) остаются одной из основных причин детской инвалидности и смертности.
К ВПР относятся такие пороки развития нервной системы, каковыми являются анэнцефалия (отсутсвие головного мозга), дефекты нервной трубки (открытая спинно-мозговая грыжа и др.), пороки сердца, челюстно-лицевые деформации (волчья пасть, заячья губа), и др.
Причинами возникновения ВПР могут быть как наследственные факторы (хромосомные дефекты у родителей), так и приобретенные факторы и вредные привычки. К числу последних относятся неумеренное потребление алкоголя, употребление наркотиков и курение.
В ряду факторов, способствующих возникновению ВПР, исключительно важное место занимает дефицит витаминов и минералов в организме женщин, готовящихся стать матерями.
В настоящее время у специалистов не вызывает сомнений необходимость мероприятий по пропаганде «планирования беременности», в том числе пропаганде профилактических мер, способствующих снижению рисков возникновения ВПР.
По рекомендациям ВОЗ первичная профилактика ВПР, представляющая комплекс мер в период подготовки к беременности (преконцепции) и самой беременности, направленных на снижение рисков возникновения ВПР у будущего ребенка, должна содержать следующие мероприятия:
- Устранение дефицита витаминов и минералов (витамины группы В — фолиевая кислота (В9), пиридоксин (В6), цианокобаламин (В12); витамины А, Е, D, С; железо, йод, кальций, цинк, магний и др.)
- Исключение приема наркотических средств, алкоголя, прекрашение курения и устранение воздействия на организм женщины продуктов термического разложения табака (исключение курения в присутствии женщины, планирующей беременность или беременной)
- Устранение внутриутробных инфекций
- Вакцинация против вируса краснухи
- Снижение избыточной массы тела
Наиболее важное значение среди мероприятий по профилактике предупреждения ВПР принадлежит устранению дефицитов витаминов группы В (витамин В6, витамин В12, витамин В9).
Витамин В6 (пиридоксин) — участвует в процессах аминокислотного обмена. Его дефицит сопряжен с повышенной частотой судорог, тревожным состоянием психики, рвотой, кариесом зубов.
Дефицит витамина В6 во время беременности способствует развитию дефектов нервной трубки, а также — развитию гестозов. Изучение случаев рождения детей с дефектами конечностей показало, что дефицит витамина В6 приводит к 4-кратному повышению риска развития дефектов конечностий.
Витамин В12 (цианокобаламин) — является коферментом в реакциях трансметилирования. Принимает участие в синтезе ДНКdeNovo. Основными реакциями происходящими с участием витамина В12 являются: синтез тимидина и реметилирование гомоцистеина до метионина.
В12 — гиповитаминоз возникает у беременных, которые находятся на вегетарианской диете и беременных с пониженной кислотностью желудка или с дисбиозом кишечной флоры. Деффицит В12 негативно сказывается на метаболизме фолатов, вследствие чего у беременных повышается риск ВПР и, прежде всего, риск возникновения дефектов нервной трубки.
Витамин В9 (фолиевая кислота) — играет исключительно важную роль в процессах деления клеток и, как следствие, в формировании тканей. Это особенно важно для тканей, клетки которых активно делятся и дифференцируются в процессе развития и роста плода (клетки эпителия и клетки крови).
Многочисленными клиническими исследованиями доказанно активное участие фолиевой кислоты в значительном понижении риска возникновения дефектов нервной трубки у плода. Также показано, что фолиевая кислота способствует понижению рисков развития синдрома Дауна и врожденных пороков сердца.
Согласно данным Итальянского Института Здоровья прием фолиевой кислоты в дозе 400мкг/сут. в период подготовки к беременности и всего срока беременности предотвращает не только развитие дефектов нервной трубки, но и аномалии развития мозга, сердечно-сосудистой системы, челюстно-лицевых дефектов и пупочной грыжи. Согласно данным Норвежских исследователей прием препаратов фолиевой кислоты, начиная с периода преконцепции, способствует снижению риска развития аутизма на 50%.
Таким образом метаболизм фолатов и процессы метилирования ДНК, определяющие рост клеток, нарушаются при дефиците любого из витаминов группы В. Однако, решающая роль в протективном эффекте этих витаминов принадлежит фолиевой кислоте, поскольку при ее дефиците, даже при полноценном содержании витаминов В6 и В12, степень возникновения различных ВПР среднем более чем в три раза ниже по сравнению с защитным эффектом комплекса состоящего из всех трех витаминов группы В.
Дозозависимость протективного эффекта фолиевой кислоты. Согласно результатам эпидемиологических исследований максимальное снижение риска развития дефектов нервной трубки достигается при концентрации фолатов в эритроцитах превышающей 900 нмоль/л. Исследования направленные на оптимизацию дозы фолиевой кислоты для достижения целевой концентрации фолатов в 900 нмоль/л показали, что при дозе фолиевой кислоты — 800мкг/сут. целевая концентрация фолатов в эритроците достигается через 4.2 ±3.5 недель. В то же время при дозе 400мкг/сут. тот же эффект достигается через 8.1±4.5 недель. Показано также, что суточная доза фолиевой кислоты не должна превышать 1000мкг/сут. Поскольку, потребление высоких доз фолиевой кислоты до 4000 мкг/сут. не улучшает протективный эффект в сравнении с дозой 800мкг/сут. Кроме того фолиевая кислота не является нативной (природной) формой фолатов и его избыток может блокировать процесс транспортировки фолатов в клетки-мишени и, тем самым, может нарушать внутриклеточный баланс эндогенных фолатов.
Таким образом оптимальный протективный эффект по отношению к возникнавению ВПР достигается при суточной дозе фолиевой кислоты в 800 мкг/сут.
Результаты исследования более 5000 исходов беременности показали, что монопрепараты фолиевой кислоты способствуют снижению риска ВПР на 70%. В то же время, исползование поливитаминных комплексов, содержащих кроме витаминов группы В, ряд других витаминов (А, Е, D, С и др) а так же, микроэлементов (йод, калций, магний, железо, цинк и др.) понижает риски возникновения ВПР на 90%.