В современном мире значительное количество семей не могут зачать ребёнка. Согласно результатам различных исследований не менее 50% бесплодных пар страдает из за неспособности мужчины к оплодотворению. Около 30-50% форм мужского бесплодия связанны с генетическими особенностями мужского организма, приводящими к нарушениям сперматогенеза.

Сперматогенез представляет собой сложный многоэтапный процесс, завершающийся образованием зрелых мужских половых клеток — сперматозоидов. Данный процесс контролируется генами локализованными на Y-хромосоме. Мутации генов, контролирующих этапы сперматогенеза, могут приводить к нарушению подвижности, морфологических и фертильных свойств сперматозоидов, а также к частичной или полной блокировке сперматогенеза, проявляясь в диапазоне от легкого снижения сперматогенной активности до практически полного отсутствия половых клеток, что в конечном итоге является причиной мужского бесплодия.

К числу наиболее тяжелых форм бесплодия мужчин относятся азоспермия (недостаточное число подвижных сперматозоидов в семенной жидкости) и олигоазоспермия (аномально низкий уровень подвижных сперматозоидов в семенной жидкости). Установлено, что гипосперматогенез или его полная блокировка обусловлены микроделециями локуса AZF Y-хромосомы.

Целостность Y хромосомы является необходимым условием нормального функционирования мужской половой системы, поскольку на Y-хромосоме локализованны гены, определяющие у мужчин дифференцировку гонад в яички и процесс образования половых клеток.

Микроделеции Y-хромосомы представляют собой частичное или полное отсутствие локуса AZF, который в норме содержит три субрегиона: AZFa, AZFb, AZFc (рис. 1). Единичная делеция одного из трех субрегионов приводит либо к азооспермии, либо к олигоспермии. Делеция двух и более субрегионов приводит к практически полному отсутствию мужских половых клеток.

Микроделеции в локусе AZF наблюдаются в среднем у 10-15% при азооспермии и 5-10% при олигоазоспермии.